21 de Junio. Día mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad de neurona motora más común en adultos y se caracteriza por la neurodegeneración de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal.

 

Por Juan Pablo Romero
Neurólogo de la Unidad de Daño Cerebral
Hospital Beata María Ana

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad de neurona motora más común en adultos y se caracteriza por la neurodegeneración de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal.  

Se diagnostican aproximadamente 3 casos nuevos por cada 100,000 personas al año a nivel mundial, es decir que en España probablemente se diagnostican unos 3 a 4 casos nuevos diariamente. Se estima que en España unas 2000 personas están afectadas (estimación de datos internacionales).

El impacto económico y social de esta enfermedad se ve agravado por la edad promedio de inicio que es actualmente de 58 a 60 años. Es característica una rápida evolución de los síntomas que conllevan múltiples complicaciones derivadas de la pérdida de movilidad. Las complicaciones infecciosas a nivel respiratorio son las que determinan el pronóstico sombrío de la enfermedad actualmente.

La Fundación del Cerebro estima que el gasto anual de cada paciente afectado es de aproximadamente 50,000 euros al año sin considerar los gastos que hace cada familia para adaptarse a las nuevas necesidades derivadas de la discapacidad rápidamente progresiva de los afectados.

El origen de esta enfermedad es hereditario o familiar en tan solo el 5 a 10% de los casos, el restante 90-95% de los casos se llaman esporádicos.

Se sospecha que estos casos de ELA esporádica están determinados por una mayor susceptibilidad genética a los factores de riesgo ambientales que de momento están poco identificados aunque se cree que están íntimamente relacionados con la contaminación ambiental.

El tratamiento de la enfermedad se basa actualmente en el manejo de los síntomas derivados de la pérdida de movilidad, tales como las alteraciones respiratorias, problemas para la alimentación y lesiones cutáneas por presión. En esta enfermedad no se afectan otras regiones de la corteza cerebral por lo que no se experimentan síntomas cognitivos o conductuales, el paciente conserva su funcionalidad intelectual hasta el final de la enfermedad por lo que el manejo del impacto emocional de los síntomas es de gran importancia.

De momento no existe tratamiento curativo para esta enfermedad, pero se usan tratamientos con una molécula que intenta modificar la progresión de la enfermedad (riluzole), su propósito es enlentecer la progresión, aunque no siempre es posible.

En los últimos años la investigación de esta enfermedad se ha intensificado en todo el mundo y aunque a nivel básico hay resultados esperanzadores, de momento no hay avances que hayan podido trasladarse a nivel clínico.

De momento es clave el tratamiento y seguimiento de estos pacientes en unidades altamente especializadas que congregan la gran mayoría de casos en nuestro país lo cual facilita el traslado a los pacientes de los últimos avances de investigación, así como permite una mayor labor de investigación clínica.

Las asociaciones de pacientes tienen una función fundamental en la concientización de la importancia del apoyo a la investigación y ayuda a la dependencia de los afectados y sus familias.

El 21 de junio, día en que se celebra el día mundial de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una oportunidad para reconocer la lucha de los afectados por esta enfermedad, sus familias e investigadores que han consagrado su vida al estudio de posibles soluciones. Esta lucha, como muchas otras lamentablemente tiene una limitación económica que se superará en mayor medida mientras mayor consciencia haya en la población general de la relevancia de la enfermedad.

Como se ha dicho anteriormente, el 90 – 95% de los casos son esporádicos lo cual debe recordarnos que esta enfermedad “nos puede tocar a cualquiera

Juan Pablo Romero Muñoz
Neurólogo de la Unidad de Daño Cerebral del Hospital Beata María Ana
Marcos Ríos Lago
Neuropsicólogo, Jefe de la Unidad de Daño Cerebral del Hospital Beata María Ana